Ataksia Telenjiyektazia

Ataxia Telenjiektazia

Otozomal genetik geçişli bu hastalık Louis-Bar Sendromu olarak da bilinir. Serabellar ataksi, oküler ve kütanöz telenjiektazi ve sık respiratuar yol ve sinüs enfeksiyonlarıyla karekterizedir. Hastalarda ciddi immunolojik yetersizlik bulunur, IgG, IgA, IgE düzeyleri azalmıştır. Timusun ve lenf bezlerinin yapısal anomalisi vardır ve lenfoma ve T hücre lösemisine yatkınlık nadirde olsa vardır.

Progressif serabellar ataxi genellikle 2.-3. yaşlarda başlar. Cilt ve göz bulguları 3-6 yaşta ortaya çıkar. Simetrik parlak kırmızı talenjiektaziler konjuktivanın nazal ve temporal bölgesinde görülür. Daha sonra talenjiektaziler göz kapakları, burun, yanaklar, kulaklar, boyun, üst göğüs ve önkol iç yüzeyinde ortaya çıkar. Göz hareketlerinin zayıflamış kontrolü sıklıkla gelişir

Seyri progresiftir (ilerleyicidir). Ölüm tipik olarak hayatın 2. dekatında tekrarlayan pulmoner enfeksiyon ve bronşiektazi ya da lenforetiküler malignensi sebebiyledir.