Rendu-Osler-Weber

Rendu- Osler-Weber Sendromu

Bu bozukluk Herediter Hemorajik Talenjiektazi (HHT) (Kalıtsal kanamalı telenjiektazi) olarak da bilinir. Otozomal dominant kalıtımı olan HHT nin homozigot formu ölümcüldür.

Karakteristik deri lezyonları , örümcek şeklinde parlak kırmızı makülopapüler, genellikle 1-4mm çapında ve tipik olarak yüz, dil, dudaklar, nazal ve oral mukoza, konjuktiva, parmakların palmar yüzleri ve tırnak yataklarında yerleşimlidir. Lezyonlar GIS (mide ve barsak sistemi), mesane, bronşial ağaç (alt solunum yolları) ve vagina gibi diğer mukozalı yüzeylerde ortaya çıkabilir, karaciğer, dalak, pankreas, böbrek ve beyinde de bulunabilir.

Talenjiektazik deri lezyonları erken çocuklukta ortaya çıkabilir fakat daha sık olarak puberteden sonra görülürler ve sayıları yaşla birlikte artar. Vasküler papüller, ülserasyon ve kanamaya eğilimlidir. Epistaksis, hematemez, hematüri ya da melena şeklinde kanamalar mevcut olavilir. Beyin ve omurilikteki talenjiektazilerden kanama nörolojik bulgular doğurabilir. Pulmoner a-v fistül ve pulmoner hipertansiyon, özel tip bir sirozla birlikte hepatik telanjiektazi ve aortu içeren büyük elastik arterlerin anevrizması olabilir.